Este 28 de febrero es conmemorado el Día de las Enfermedades Raras y Tlaxcala, aunque posee una reducida población a nivel nacional, tiene el registro de pacientes con afecciones extrañas; es decir, casos poco comunes.
Al respecto, Federico Osorio Antonio, médico especialista en Genética Médica del Hospital Infantil de Tlaxcala (HIT), explicó que se considera como rara aquella enfermedad que tiene una baja incidencia, en las que el número de casos es menor a uno por cada 100 mil personas nacidas vivas.
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Compartió que la entidad no es la excepción y que hay enfermedades raras, sobre todo al registrarse en algunas comunidades de población reducida normalmente porque hay casos de parejas (matrimonios) que son familiares y que al tener hijos la mezcla de genes desencadena la aparición de esos padecimientos.
Son comunidades pequeñas en donde las personas se casan entre familiares, y eso hace que aparezcan estas enfermedades que generalmente no deberían existir,indicó.
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LA GANGLIOSIDOSIS GM1
En entrevista con El Sol de Tlaxcala, el médico habló sobre enfermedades raras que atiende el personal del HIT y que normalmente están registradas entre habitantes de ciertas zonas del estado, como San Pablo del Monte o Huamantla.
Detalló que se trata de enfermedades metabólicas que en la literatura se describen como muy raras y que la entidad existen algunos casos.
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De los que más han llamado la atención, señaló, es la Gangliosidosis GM1, que es una enfermedad, según sus palabras, con una incidencia de un caso por cada 200 mil personas nacidas vivas y en Tlaxcala, en los últimos tres años, han sido detectados tres pacientes de zonas de San Pablo del Monte.
Aclaró que por ser una enfermedad rara no existe actualmente un tratamiento ni un medicamento que límite el desarrollo natural de la enfermedad, por lo que es un padecimiento completamente letal.
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LA ENFERMEDAD
El especialista detalló que la Gangliosidosis GM1 es una enfermedad que ocasiona en el paciente, en todos los casos niños y niñas menores de cuatro años, la falta de una enzima encargada de eliminar algunas sustancias de su organismo, por lo que se acumulan y dañan el sistema nervioso, una enfermedad neurodegenerativa.
Las características o los datos clínicos son un niño o una niña que inicialmente tiene un desarrollo neurológico normal, pero llega un momento, aproximadamente entre el año y los dos años, en el que su desarrollo se detiene y empieza a perder algunas habilidades que ya había adquirido, como sentarse, hablar o caminar, y comienza también a tener afectaciones multiorgánicas, como una falla hepática, falla renal, cardíaca y finalmente llega la muerte, dijo.
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Explicó que debido a que no existe un tratamiento la esperanza de vida de quienes padecen esa enfermedad es muy corta, no más de tres años, aunque hay algunas otras como la mucopolisacaradosis que también ha sido diagnosticada en Tlaxcala (dos personas), y que los pacientes sí tienen un tratamiento y una terapia iniciados de forma temprana.
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LAS RECOMENDACIONES
Comentó que las medidas preventivas son muy importantes y que una de las principales es evitar el enlace de pareja entre familiares o entre personas cercanas genéticamente hablando en una población.
Esa es una forma para evitar que aparezcan las enfermedades, y la otra es detectarlas en un estudio de tamizaje al momento del nacimiento de los bebés, para que puedan diagnosticarse tempranamente y puedan recibir los cuidados necesarios para evitar que el curso de la enfermedad sea tan severo, recomendó.
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Consideró que la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras es muy importante pues la intención es concientizar a las empresas farmacéuticas, a los centros de investigación y a la población en general puesto que no tienen cura.
Y que quizá sea posible diseñar tratamientos nuevos para que los pacientes tengan una mejor calidad de vida en un futuro, ese es el objetivo principal, voltear a ver esas enfermedades que aunque son poco frecuentes sí se dan entre la población, finalizó.
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